Savremene napredne tehnologije genetičke analize omogućavaju isključivanje genetičkih anomalija kod in vitro kultivisanih embriona. U asistiranoj reprodukciji tako možemo izvršiti analizu embriona i sprečiti ponovljena neuspela usadjenja (preimplantaciono genetsko testiranje — PGT‑A test) ili isključiti prenos određenog genetskog poremećaja koji je prisutan u porodici para (preimplantaciona genetska dijagnostika — PGT‑M, PGT-SR testovi).
Preimplantaciona genetska analiza embriona postala je važan deo i alat uspešne potpomognute reprodukcije. Dodatne analize su takođe složeno i osetljivo pitanje, kojim se bavimo sa svakim parom pojedinačno prema specifičnim indikacijama i situaciji.
Zahvaljujući preciznim i visoko osetljivim tehnologijama (NGS sekvenciranje nove generacije), možemo izvršiti analizu svih 23 para hromozoma. U ranim fazama embrionskog razvoja razlikujemo tri osnovna tipa ili izvora genetskih abnormalnosti:
PGT‑A i PGT-SR (genetsko ispitivanje) primenjujemo kod parova sa ponovljenim neuspelim implantacijama, čestim pobačajima, visokim stepenom muškog faktora neplodnosti ili neobjašnjivom uzrocima neuspeha. Zahvaljujući modernoj metodi sekvenciranja gena, možemo otkriti mutacije u do 99% slučajeva (Downov sindrom — trizomija 21, Edwardsov sindrom — trizomija 18, Patauov sindrom — trizomija 13, Turnerov sindrom — monosomija X, Klinefelterov sindrom — gonozomna trizomija XXY i drugi). Preimplantacijsko testiranje embriona može povećati šanse za začeće u složenim indikovanim slučajevima na oko 60% i više.
PGT‑M (genetska dijagnostika) je neophodna kod parova u čijoj porodici postoji dijagnostikovana određena genetička bolest, kao što su cistična fibroza, Marfanov sindrom ili spinalna mišićna atrofija. Uticaj PGT‑M na uspešnost implantacije i nastanak trudnoće varira u zavisnosti od specifičnih nalaza i testiranja.
U oba slučaja za pregled je neophodna biopsija embriona, odnosno invazivna intervencija, gde se prikuplja i analizira približno 6 – 10 ćelija. Nakon biopsije, embrion se zamrzava do dobijanja rezultata (genetičko testiranje ne dozvoljava transfer svežeg embriona), koji su nam poznati u roku od 4 – 5 nedelja od izvršenog zahvata. Biopsiju uvek izvodi iskusni i stručni embriolog.
Rizik od određenih genetičkih poremećaja, kao što su numeričke greške u hromozomima, takođe možemo značajno smanjiti i neinvazivno putem naprednih laboratorijskih tehnologija, kao što je kontinuirano praćenje razvoja embrija (time-lapse monitoring). Ova metoda nam omogućava da uočimo abnormalnu deobu embriona koja dovodi do neujednačene raspodele hromozoma (aneuploidije).
Preimplantacijsko ispitivanje i dijagnostika embriona su deo našeg sveobuhvatnog i individualizovanog pristupa svakom pojedinačnom paru. Ako vam ove procedurno i finansijski zahtevnije mogućnosti lečenja (na osnovu ispitivanja i anamneze) budu predložene, ceo proces se uvek detaljno i timski isplanira i sve vam objašnjavamo u kontekstu.
Cene PGT‑A, PGT-SR i PGT‑M testova će vam saopštiti naše koordinatorke.
