PGS/PDG - Preimplantacijski genetski skrining i dijagnostika

Postoje tri izvora genetskih abnormalnosti u ranom zametku (vidjeti sliku gore):

  • nasljedne bolesti uzrokovane oštećenim genima
  • mejotički nedostaci, tj. kromosomske aneuploidije koje nastaju tijekom gametogeneze
  • mitotički poremećaji koji proizlaze iz neravnomjerne raspodjele kromosoma pri abnormalnoj diobi stanica

Prvobitno je razvijena preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD), koja je namijenjena parovima koji su nositelji ozbiljnog genetskog poremećaja, i to u cilju sprječavanja prijenosa neispravnih zametaka. Tijekom vremena je opseg genetske dijagnostike u preimplanta­cijskom zametku proširen za utvrđivanje ploidije (broj kromosomskih setova u stanici). Tu već govorimo o preimplanta­cijskom genetskom skriningu (PGS), koji se koncentrira na konkretno genetsko oboljenje, ali upotrebljava PGD tehniku za identifikaciju zametaka koji nose novonastale genetske nedostatke. Cilj PGS-a je prevencija višekratnih pobačaja i sprječavanje rođenja djece s nekim od najčešćih tipova aneuploidnih poremećaja – tj. Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13), Turnerov sindrom (monosomija X) i Klinefelterov sindrom (gonozomalna trisomija XXY). Ove trisomije potiču iz mejotičkih pogrešaka koje mogu nastajati tijekom stvaranja gameta, posebice kod žena. U pogledu preimplantacijske dijagnostike su jako opasne, pošto ne utječu na razvoj ranog zametka i mogu dovesti do rođenja hendikepiranog djeteta. Iz istog razloga se PGS indicira u slučajevima povećane vjerojatnoće pojave mejotičkih poremećaja, primjerice u višem dobu žene ili pri nekim tipovima neplodnosti, koji su uzrokovani muškim faktorom (primjerice nakon TESE – kirurške ekstrakcije spermija iz testisa).

U slučaju PGD i PGS za dijagnostiku genetskih poremećaja prouzrokovanih oštećenim genima, kromosomskim aberacijama ili mejotičkim pogreškama neophodna je biopsija zametka – invazivni zahvat u zametak, kada se uzima jedna ili više stanica i na njima se obavlja genetska analiza. Opasnost od pojave mitotičkih pogrešaka, što je treća od gore navedenih izvora genetskih abnormalnosti kod ranog zametka, značajno se može smanjiti neprekidnim time-lapse monitoringom, koji omogućuje detekciju abnormalnih dioba koje vode do neravnomjerne raspodjele kromosoma, odnosno do aneuploidija.

Javite nam se.

Zainteresirani ste za konsultaciju
s nekim od naših stručnjaka?

Kada kliknete na tipku „Razumijem” ili daljnjim korištenjem ove web stranice slažete se s upotrebom kolačića i predavanjem podataka o Vašoj aktivnosti na ovoj stranici. Ovi podaci se koriste u svrhe osobne prilagodbe sadržaja i prikaza ciljane promidžbe na društvenim mrežama i drugim web stranicama. Više informacija o obradi osobnih podataka možete naći putem ove poveznice.

scroll