Современные передовые технологии генетического анализа позволяют исключить генетические аномалии у эмбрионов, культивируемых in vitro. При вспомогательной репродукции мы можем обследовать эмбрионы и предотвратить повторные неудачи при гнездовании (предимплантационный генетический скрининг — тест ПГТ‑А) или исключить передачу определенного генетического дефекта, указанного в семье пары (предимплантационная генетическая диагностика — тесты ПГТ‑М, ПГТ-СР).
Предимплантационный генетический анализ эмбрионов стал важной частью и инструментом успешной вспомогательной репродукции. Однако это также сложный и деликатный вопрос, который мы решаем с каждой парой индивидуально в соответствии с конкретными показаниями и ситуацией.
Благодаря точным, высокочувствительным технологиям (как секвенирование нового поколения (NGS)) мы можем анализировать все 23 пары хромосом. Существует три основных типа или источника генетических аномалий на ранних стадиях эмбрионального развития
ПГТ‑А и ПГТ-СР (генетический скрининг) назначаются парам с повторяющимися неудачами имплантации, частыми выкидышами, высоким уровнем бесплодия по мужскому фактору или необъяснимым бесплодием. Благодаря современному методу секвенирования генов мы можем выявить мутации до 99% случаев (синдром Дауна — трисомия 21, синдром Эдвардса — трисомия 18, синдром Патау — трисомия 13, синдром Тернера — моносомия X, синдром Клайнфельтера — гоносомная трисомия XXY и другие). Предимплантационный скрининг эмбриона может повысить шансы на беременность в указанных сложных случаях до 60% и более.
ПГТ‑М (генетическая диагностика) необходима парам, в семье которых диагностировано определенное генетическое заболевание, например, муковисцидоз, синдром Марфана или спинально-мышечная атрофия. Влияние ПГТ‑М на успешность имплантации и формирование беременности варьируется в зависимости от конкретных результатов и тестирования.
В обоих случаях для исследования необходима биопсия эмбриона, т.е. инвазивное вмешательство, при котором удаляется и анализируется около 6 – 10 клеток. После биопсии мы должны заморозить эмбрион до получения результатов (генетическое тестирование не позволяет переносить свежий эмбрион), которые мы узнаем в течение 4 – 5 недель после процедуры. Биопсию всегда проводит старший опытный эмбриолог.
В то же время риск возникновения некоторых генетических дефектов, таких как хромосомные ошибки, можно значительно снизить неинвазивно, используя передовые лабораторные технологии, такие как таймлапс мониторинг с постоянным наблюдением. Этот метод позволяет обнаружить аномальное деление эмбриона, которое приводит к неравномерному распределению хромосом (анеуплоидии).
Предимплантационный скрининг и диагностика эмбрионов являются частью нашего комплексного и индивидуального подхода к каждой паре. Если мы предложим вам эти более процессуально и финансово затратные варианты лечения (на основании результатов обследования и истории болезни), то обязательно всей командой проконсультируем вас по поводу всего процесса и объясним все в контексте.
Наши координаторы сообщат вам цены на тесты ПГТ‑А, ПГТ-СР и ПГТ‑М.
