Cosa sono PGT‑M, PGT-SR e PGT‑A?
Le avanzate tecnologie di diagnosi genetica consentono di escludere anomalie cromosomiche in embrioni coltivatiin vitro. Nella riproduzione assistita abbiamo il vantaggio di analizzare gli embrioni prevenendo ripetuti fallimenti durante l’impianto (utilizzando: diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche – test PGT‑A) o escludere la trasmissione di uno specifico difetto genetico (attraverso: diagnosi preimpianto per malattie monogeniche – PGT‑M e diagnosi preimpianto per le traslocazioni – PGT-SR test).
La diagnosi genetica preimpianto degli embrioni è diventata una parte fondamentale della riproduzione assistita. Ma è anche una questione complessa e delicata che affrontiamo individualmente con ogni coppia a seconda delle situazioni specifiche.
Grazie a tecnologie precise e altamente sensibili come il sequenziamento NGS, possiamo analizzare tutte le 23 coppie di cromosomi. Nella fase iniziale dello sviluppo embrionale, distinguiamo tre tipi principali di anomalie genetiche:
- Malattie ereditarie causate da geni danneggiati (test PGT‑M)
- Alterazione nel numero di cromosomi che può avvenire durante la divisione dell’ovulo, spermatozoo o un’errata separazione dell’embrione (test PGT‑A)
- Disturbi strutturali – riarrangiamenti cromosomici (test PGT-SR)
Quando si utilizzano questi metodi?
I test PGT‑A e PGT-SR (screening genetico) vengono consigliati alle coppie con ripetuti fallimenti di impianto, aborti frequenti, alti livelli di infertilità dovuti a problemi maschili o infertilità inspiegabile. Grazie ai moderni metodi di sequenza genica, siamo in grado di rilevare mutazioni fino al 99% dei casi (sindrome di Down – trisomia 21, sindrome di Edwards – trisomia 18, sindrome di Patau – trisomia 13, sindrome di Turner – monosomia X, sindrome di Klinefelter – trisomia gonosomiale XXY e molti altri). Lo screening preimpianto dell’embrione può aumentare le possibilità di gravidanza in casi complicati fino a più del 60%.
Test PGT‑M (diagnosi genetica) è necessario per le coppie in cui ci sono casi familiari diagnosticati di una specifica malattia genetica, ad esempio la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan o l’atrofia muscolare spinale. L’effetto del PGT‑M per il successo della gravidanza varia in base a risultati e test relativi.
Come avvengono questi test?
Per entrambi i test, è necessaria una biopsia dell’embrione, ovvero un intervento invasivo, in cui vengono prelevate e analizzate circa 6 – 10 cellule. Dopo la biopsia, l’embrione viene congelato fino all’ottenimento dei risultati (i test genetici non consentono quindi il trasferimento di un embrione fresco), che avremo entro 4 – 5 settimane dal test. La biopsia viene sempre eseguita da un embriologo esperto.
Contestualmente possiamo anche ridurre significativamente il rischio di alcuni difetti genetici, come gli errori numerici nei cromosomi, in modo non invasivo utilizzando tecnologie di laboratorio avanzate, ad esempio il monitoraggio time-lapse continuo. Questo metodo ci consente di catturare la divisione anormale dell’embrione, che porta a una separazione irregolare del cromosoma (aneuploidia).
I vantaggi principali:
- Il test aumenta le possibilità di gravidanza,
- riduce il rischio di aborto spontaneo e
- riduce anche il rischio di avere un figlio con una malattia genetica.
Lo screening preimpianto e la diagnosi degli embrioni fanno parte del nostro approccio personalizzato per ogni singola coppia. A volte suggeriamo queste opzioni complesse di trattamento e finanziariamente più impegnative (in base agli esami ed all’anamnesi), per ottenere il massimo risultato. Consultiamo antecedentemente tutta la documentazione nel dettaglio spiegandovi tutto minuziosamente.
I prezzi dei test PGT‑A, PGT-SR e PGT‑M vi saranno comunicati dalle nostre coordinatrici.