PGD/PGS - Screening genetico preimpianto e diagnosi

Esistono tre fonti di anomalie genetiche nell’embrione precoce (cfr. immagine sopra):

  • malattie ereditarie causate da geni danneggiati
  • errori meiotici, ovvero aneuploidia cromosomica generata durante la gametogenesi
  • disturbi mitotici derivanti dalla distribuzione irregolare dei cromosomi nella divisione cellulare anormale

Inizialmente è stata sviluppata la diagnosi genetica preimpianto (PGD) destinata alle coppie affette da una grave disfunzione genetica con l’obiettivo di impedire il trasferimento di embrioni malati. Nel corso del tempo l’ambito di applicazione della diagnosi genetica nell’embrione preimpianto si è ampliato fino alla determinazione della ploidia (il numero delle serie di cromosomi in una cellula). Ma poi si parla già dello screening genetico preimpianto (PGS) che non si focalizza su una malattia genetica specifica ma sfrutta la tecnica PGD per individuare quegli embrioni portatori di difetti genetici originati de novo. L’obiettivo del PGS è la prevenzione di aborti multipli e impedire la nascita di un bambino affetto da una delle tipologie più frequenti di disfunzioni aneuploidi – ovvero la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Turner (monosomia X) e la sindrome di Klinefelter (trisomia gonosomica XXY) Tali trisomie hanno origine in errori meiotici che possono generarsi durante la creazione dei gameti, soprattutto nelle donne. Dal punto di vista della diagnosi preimpianto sono molto pericolose perché non incidono sullo sviluppo dell’embrione precoce e, quindi, possono portare alla nascita di un figlio disabile. Per questo motivo il PGS è indicato nei casi in cui esiste una probabilità maggiore che si verifichino disfunzioni meiotiche, ad esempio in età avanzata della donna oppure in alcuni tipi di infertilità causata dal fattore maschile (ad esempio dopo la TESE – estrazione chirurgica degli spermatozoi dai testicoli).

Nel caso del PGD e del PGS per la diagnosi delle disfunzioni genetiche causate dai geni danneggiati, ricostruzioni cromosomiche o errori meiotici è necessaria la biopsia dell’embrione – un intervento invasivo nell’embrione dove una o più cellule son eliminate e sottoposte all’analisi genetica. Rischio di insorgenza di errori mitotici – la terza fonte summenzionata di anomalie genetiche nell’embrione precoce, può essere significativamente ridotto mediante il monitoraggio continuo in time-lapse che consente la rilevazione di divisioni anomale che portano a una suddivisione irregolare dei cromosomi, rispettivamente alle aneuploidi.

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