Mittels moderner genetischer Analysetechniken können genetische Anomalien bei in vitro kultivierten Embryonen ausgeschlossen werden. Bei der assistierten Reproduktion können wir Embryonen untersuchen und wiederholte Misserfolge bei der Einnistung verhindern (Präimplantationsdiagnostik – PGT-A-Test) oder die Übertragung eines bestimmten Gendefekts ausschließen, der in der Familie des Paares festgestellt wurde (Präimplantationsdiagnostik – PGT‑M, PGT-SR-Tests).
Die genetische Präimplantationsanalyse von Embryonen ist zu einem wichtigen Bestandteil und Instrument der erfolgreichen assistierten Reproduktion geworden. Gleichzeitig handelt es sich um ein komplexes und sensibles Thema, das wir mit jedem Paar individuell je nach den spezifischen Indikationen und der Situation behandeln.
Dank präziser und hochempfindlicher Technologien (Next Generation Sequencing, NGS) können wir alle 23 Chromosomenpaare analysieren. Es gibt drei grundlegende Arten oder Quellen genetischer Anomalien in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung:
PGT‑A und PGT-SR (genetisches Screening) werden bei Paaren mit wiederholtem Implantationsversagen, häufigen Fehlgeburten, einer hohen Rate an männlicher Unfruchtbarkeit oder ungeklärter Unfruchtbarkeit eingesetzt. Dank der modernen Methode der Gensequenzierung sind wir in der Lage, in bis zu 99 % der Fälle Mutationen nachzuweisen (Down-Syndrom – Trisomie 21, Edwards-Syndrom – Trisomie 18, Patau-Syndrom – Trisomie 13, Turner-Syndrom – Monosomie X, Klinefelter-Syndrom – gonosomale Trisomie XXY und andere). Das Präimplantationsscreening des Embryos kann die Chancen auf eine Schwangerschaft in angezeigten komplizierten Fällen auf etwa 60 % oder mehr erhöhen.
PGT‑M (Gendiagnose) ist für Paare erforderlich, in deren Familie eine bestimmte genetische Krankheit diagnostiziert wurde, wie z. B. Mukoviszidose, Marfan-Syndrom oder spinale Muskelatrophie. Die Auswirkung von PGT‑M auf den Erfolg der Einnistung und die Entstehung einer Schwangerschaft variiert je nach den spezifischen Befunden und Tests.
In beiden Fällen ist für die Untersuchung eine Embryobiopsie notwendig, d.h. ein invasiver Eingriff, bei dem etwa 6 – 10 Zellen entnommen und analysiert werden. Nach der Biopsie müssen wir den Embryo einfrieren, bis die Ergebnisse vorliegen (Gentests erlauben keinen frischen Embryotransfer), also innerhalb von 4 – 5 Wochen nach dem Eingriff. Die Biopsie wird immer von einer erfahrenen Embryologin oder einem Embryologen durchgeführt.
Gleichzeitig kann das Risiko einiger genetischer Defekte, wie z.B. Chromosomenaberrationen, durch den Einsatz fortschrittlicher Labortechnologien, wie z.B. kontinuierliches Zeitraffer-Monitoring, nicht-invasiv deutlich reduziert werden. Mit dieser Methode können wir eine abnormale Teilung des Embryos feststellen, die zu einer ungleichmäßigen Chromosomenverteilung (Aneuploidie) führt.
Das Präimplantationsscreening und die Embryodiagnostik sind Teil unseres umfassenden und individuellen Ansatzes für jedes einzelne Paar. Wenn wir diese verfahrenstechnisch und finanziell aufwändigeren Behandlungsoptionen vorschlagen (auf der Grundlage von Untersuchung und Anamnese), stimmen wir den gesamten Prozess immer im Team ab und erklären Ihnen alles im Zusammenhang.
Unsere Koordinatorinnen teilen Ihnen die Preise für die Tests PGT‑A, PGT-SR und PGT‑M mit.
