CarrierTest 

Was ist der CarrierTest?

Ein genetischer Kompatibilitätstest für Paare, mit dem ansonsten gesunde Träger:innen einer genetischen Krankheit entdeckt werden können.

Im Durchschnitt ist einer von 4 – 5 gesunden Menschen in der Bevölkerung Überträger:in von einer oder mehreren Genmutationen. Bei einer Verbindung mit einer Trägerin oder einem Träger derselben Mutation treten sogenannte rezessive Erbkrankheiten auf, wenn die Mutation in den Genen beider Individuen des Paares vorhanden ist. Dazu gehören Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, nicht-syndromale Taubheit, α- und β‑Thallasämie, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Albinismus Typ 1 und andere. In einigen Fällen gibt es auch Fälle von Fragilitäts-X-Syndromen, bei denen die Frau Überträgerin ist und die Krankheit nur bei männlichen Nachkommen auftritt.

Mit der CarrierTest-Methode können wir bis zu 2.000 Gene analysieren, die hinter schweren genetischen Krankheiten stecken. Der Test umfasst auch Genvarianten, die mit Fortpflanzungsstörungen oder thrombophilen Erkrankungen in Zusammenhang stehen können, und kann Aufschluss über den Grad der Reaktion oder die Risiken im Zusammenhang mit der hormonellen Stimulation bei der IVF geben. Der genetische Kompatibilitätstest ist daher ein wichtiger Indikator für uns, um eine umfassende und vollständig individualisierte IVF-Behandlung zu erstellen.

Wie läuft der CarrierTest ab?

Der genetische Verträglichkeitstest wird einfach durch eine Blutentnahme durchgeführt. Die Ergebnisse liegen innerhalb von 3 Monaten nach der Abnahme der Probe vor und geben Aufschluss darüber, ob eine oder mehrere Schlüsselmutationen bei der Frau oder beim Mann vorhanden sind. Wir können jedoch nie ausschließen, dass eine der vorhandenen Mutationen übertragen wird – es besteht also immer ein minimales Restrisiko der Übertragung. Anhand der Ergebnisse der Frau und des Mannes bestimmen wir dann die genetische Kompatibilität des Paares. Sind beide negativ, sinkt das Risiko erheblich; sind beide positiv, steigt das Risiko dagegen erheblich auf 25 % an; ist nur einer von beiden positiv, ist das Risiko gering.

Wird bei einem Paar bei der Frau oder beim Mann oder bei beiden eine genetische Mutation festgestellt, kann die Übertragung der Krankheit bei der assistierten Reproduktion auf folgende Weise verhindert werden:

• Präimplantationsdiagnostik bei Embryos aus Ihren eigenen Zellen – PGT-M-Test - mit dem wir genetisch gesunde Embryos für den Transfer auswählen können
• Befruchtung durch gespendete Zellen – durch Sperma oder Eizellen
  

Wenn wir Ihnen diese verfahrenstechnisch und finanziell anspruchsvolleren Behandlungsmöglichkeiten vorschlagen, beraten wir das gesamte Verfahren immer im Team und erklären Ihnen alles im Zusammenhang.