Preimplantační genetické testování (PGT) je revoluční metodou, která zvyšuje šance na zdravé těhotenství a eliminuje přenos genetických onemocnění. Zjistěte, jak PGT a IVF (mimotělní oplodnění) společně fungují, pro koho jsou vhodné a s čím vám pomůžou.
Co je PGT a IVF a jak spolu souvisí?
Preimplantační genetické testování (PGT) představuje genetické vyšetření embryí vzniklých při IVF (in vitro fertilizaci, tedy mimotělním oplodnění) ještě před jejich přenosem do dělohy. Díky této kombinaci dokážeme:
- Identifikovat geneticky zdravá embrya s nejvyšší šancí na uhnízdění.
- Vyloučit embrya s chromozomálními vadami nebo dědičnými onemocněními.
- Zkrátit dobu do začátku úspěšného těhotenství a snížit riziko potratu.
Níže v článku se dozvíte podrobnosti o typech PGT, průběhu testování v rámci IVF cyklu a konkrétních příbězích našich pacientů.
Trocha kontextu
Jak už víte, preimplantační genetické testování umožňuje geneticky vyšetřit embryo před jeho přenosem do dělohy. Tento pokrokový přístup k asistované reprodukci se používá od roku 1990 a i po více než třiceti letech se jeho cíl nezměnil: zkrátit dobu do úspěšného otěhotnění, eliminovat traumatické těhotenské ztráty a maximalizovat šance na narození zdravého dítěte. V roce 2023 jsme na naší pražské klinice provedli 217 cyklů PGT, což představuje výraznou část z celkových 1 052 cyklů léčby IVF.
Jaké jsou typy PGT?
Jedním z nejčastějších typů preimplantačního genetického testování je PGT‑A, který tvoří 90 % všech provedených cyklů. Tento screeningový test se používá k identifikaci chromozomálních anomálií u embryí, což je zvláště důležité u žen starších 35 let nebo u párů s anamnézou opakovaných potratů. Dalšími typy PGT jsou PGT‑M a PGT-SR, které se zaměřují na vyloučení specifických genetických vad a strukturálních chromozomálních přeskupení, jež mohou být dědičná v rodině.
Tip: Přečtěte si také, jak zvýšit úspěšnost IVF po 35. roce.
Jak PGT funguje v rámci IVF cyklu?
Genetické testování embryí probíhá v přesně stanoveném okamžiku během IVF léčby. Po úspěšném oplodnění vajíček a kultivaci embryí v laboratoři následuje biopsie – odebereme několik buněk z každého embrya, typicky 5. nebo 6. den po oplodnění, kdy dosáhlo stádia blastocysty. Samotné embryo tímto odběrem nepoškodíme, protože odebíráme buňky z vnější vrstvy, která se později vyvine v placentu.
Odebrané buňky následně analyzujeme v genetické laboratoři. Výsledky PGT máme k dispozici během několika dnů až týdnů (v závislosti na typu testování). Embrya mezitím zmrazíme pomocí vitrifikace a uchováme je pro pozdější transfer. Jakmile známe genetické výsledky, vybereme zdravé embryo a v rámci následujícího cyklu ho přeneseme do dělohy.
Tento postup má oproti přenosu čerstvého embrya významnou výhodu – děložní sliznice má více času se připravit na implantaci a vy máte jistotu, že přenášíme embryo s nejvyšší šancí na úspěšné uhnízdění a zdravý průběh těhotenství.
Příklady PGT a IVF z naší praxe
Tyto příběhy ukazují, jak PGT a IVF společně dokážou pomoci i v komplikovaných případech.
Prvním příkladem je 43letá pacientka, která opakovaně potratila v prvním trimestru. Přestože její funkce vaječníků byla velmi dobrá, genetické testování odhalilo nové mutace oocytárního původu. Po třech cyklech stimulace a genetickém screeningu bylo jedno embryo zdravé a po jeho přenosu do dělohy se narodil zdravý chlapeček. Dalším úspěšným příkladem je pár, kdy byly oba rodiče nositeli fenylketonurie. Díky PGT‑M jsme z pěti připravených blastocyst vybrali tři zdravá embrya a jedno z nich úspěšně přenesli, což vedlo k narození zdravého syna bez genetického onemocnění.
Podle tvrzení MUDr. Lucie Švabíkové Ph.D. vyžaduje použití PGT lékařskou indikaci a důkladné genetické vyšetření obou partnerů, a to v každém případě. PGT je invazivní metoda, kterou je dobré provádět pouze v případech, kdy může skutečně zvýšit šance na zdravé těhotenství a porod. V České republice je legální pouze za určitých podmínek, které zahrnují věk ženy nad 35 let, opakované potraty, neúspěšné léčby nebo genetické indikace na základě patologie genetického vyšetření rodičů.
Kolik vás PGT a IVF bude stát?
Samotné preimplantační genetické testování je složitý a nákladný proces, jehož cena se pohybuje v jednotkách až desítkách tisíc korun. I když je tato investice značná, výsledky mohou mít zásadní dopad na kvalitu života nejen rodičů, ale i jejich dětí. Díky PGT je možné přerušit řetězec závažných genetických onemocnění v postižených rodinách a zvýšit šance na dobrý průběh těhotenství a narození zdravého dítěte. IVF pak buď hradí pojišťovna, nebo vyjde na 26 – 125 tisíc korun. Podrobněji jsme otázku ceny rozebrali v tomto článku.
Objednejte se
Pokud zvažujete PGT v rámci vaší IVF léčby, obraťte se na naše specialisty. Během konzultace s vámi probereme vaši situaci, vyhodnotíme, zda je genetické testování ve vašem případě vhodné, a navrhneme nejlepší postup. Neváhejte nás kontaktovat – společně najdeme cestu k vašemu vytouženému miminku.
[1] Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y‑specific DNA amplification. Nature. 1990 Apr 19;344(6 268):768 – 70. doi: 10.1 038/3 44768a0. PMID: 2 330030.
