Preimplantační genetické testování (PGT) je revoluční metodou, která zvyšuje šance na zdravé těhotenství a eliminuje přenos genetických onemocnění. Tento článek se věnuje přínosům PGT, uvádí zajímavá data a odhaluje etický aspekt spojený s touto inovativní testovací technikou obohacující proces asistované reprodukce.
Preimplantační genetické testování (PGT) je revoluční metodou, která umožňuje geneticky vyšetřit embryo před jeho přenosem do dělohy. Tento pokrokový přístup k asistované reprodukci byl poprvé použit v roce 1990 a i po více než třiceti letech se jeho cíl nezměnil: zkrátit dobu do úspěšného otěhotnění, eliminovat traumatické těhotenské ztráty a maximalizovat šance na narození zdravého dítěte. V roce 2023 bylo na naší pražské klinice provedeno 217 cyklů PGT, což představuje výraznou část z celkových 1 052 cyklů léčby IVF.
Jedním z nejčastějších typů preimplantačního genetického testování je PGT‑A, který představoval 90 % všech provedených cyklů. Tento screeningový test se používá k identifikaci chromozomálních anomálií u embryí, což je zvláště důležité u žen starších 35 let nebo u párů s anamnézou opakovaných potratů. Dalšími typy PGT jsou PGT‑M a PGT-SR, které se zaměřují na vyloučení specifických genetických vad a strukturálních chromozomálních přeskupení, jež mohou být dědičná v rodině.
Úspěšné případy z klinické praxe ilustrují význam PGT pro páry, které čelí genetickým problémům. Prvním příkladem je 43letá pacientka, která opakovaně potratila v prvním trimestru. Přestože její funkce vaječníků byla velmi dobrá, genetické testování odhalilo nové mutace oocytárního původu. Po třech cyklech stimulace a genetickém screeningu bylo jedno embryo zdravé a po jeho přenosu do dělohy se narodil zdravý chlapeček. Dalším úspěšným příkladem je pár, kdy byly oba rodiče nositeli fenylketonurie. Díky PGT‑M jsme z pěti připravených blastocyst vybrali tři zdravá embrya a jedno z nich bylo úspěšně přeneseno, což vedlo k narození zdravého syna bez genetického onemocnění.
Podle tvrzení vedoucí lékařky MUDr. Lucie Švabíkové Ph.D. vyžaduje použití PGT lékařskou indikaci a důkladné genetické vyšetření obou partnerů, a to v každém případě. PGT je považováno za invazivní metodu a mělo by být prováděno pouze v případech, kdy může skutečně zvýšit šance na zdravé těhotenství a porod. V České republice je legální pouze za určitých podmínek, které zahrnují věk ženy nad 35 let, opakované potraty, neúspěšné léčby nebo genetické indikace na základě patologie genetického vyšetření rodičů.
Preimplantační genetické testování (PGT) je složitý a nákladný proces, jehož cena se pohybuje v jednotkách až desítkách tisíc korun. I když je tato investice značná, výsledky mohou mít zásadní dopad na kvalitu života nejen rodičů, ale i jejich dětí. Díky PGT je možné přerušit řetězec závažných genetických onemocnění v postižených rodinách a zvýšit šance na zdravé těhotenství a narození zdravého dítěte. Tímto způsobem se asistovaná reprodukce stává nadějí pro mnoho párů, které by jinak čelily obtížným genetickým výzvám.
[1] Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y‑specific DNA amplification. Nature. 1990 Apr 19;344(6 268):768 – 70. doi: 10.1 038/3 44768a0. PMID: 2 330030.