Le Carrier Test 

Qu’est-ce que le Carrier Test?

Le Carrier Test est un test de compatibilité génétique pour les couples qui permet de détecter un porteur d’une maladie génétique par ailleurs en bonne santé.

En moyenne, 1 personne sur 4 – 5 en bonne santé est porteuse d’une ou de plusieurs mutations génétiques. Lorsqu’un porteur d’une mutation est associé à un porteur de la même mutation, des maladies génétiques appelées récessives peuvent apparaître, lorsque la mutation se trouve dans les gènes des deux individus du couple. Il s’agit de maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, la surdité génétique non syndromique, les thalassémies α et β, la drépanocytose, la phénylcétonurie, l’albinisme de type 1 et autres. Dans certains cas, il s’agit également de syndromes de l’X fragile, où le porteur est une femme et où la maladie ne se manifeste que chez les descendants de sexe masculin.

Le CarrierTest permet d’analyser jusqu’à 2 000 types de gènes à l’origine de maladies génétiques graves. Nous incluons également les variantes génétiques qui peuvent être liées à des troubles de la procréation ou à des conditions thrombophiliques, et nous pouvons révéler le degré de réponse ou les risques associés à la stimulation hormonale dans le cadre du traitement de FIV. Le test de compatibilité génétique est donc un outil important qui nous permet de définir un traitement de FIV complet et complètement personnalisé.

Comment le test de porteur est-il réalisé ?

Le test de compatibilité génétique est réalisé tout simplement par une prise de sang. Les résultats sont disponibles dans les trois mois après le prélèvement et permettent ainsi de déterminer si une ou plusieurs mutations génétiques majeures sont présentes chez un couple. Toutefois, nous ne pouvons jamais exclure la présence de toutes les mutations existantes — il persiste toujours un risque minimal, dit ​“résiduel”, de portage. À partir des résultats des tests des candidats, nous déterminons la compatibilité génétique du couple. Si les deux sont négatifs, le risque diminue considérablement ; si les deux sont positifs, le risque augmente fortement jusqu’à 25% ; si un seul est positif, le risque est faible.

Si une mutation génétique est détectée chez les deux partenaires ou seulement chez l’un d’entre eux, la procréation assistée peut prévenir la transmission de la maladie de la manière suivante :

● Le diagnostic génétique préimplantatoire des embryons à partir de leurs propres cellules — le test PGT‑M qui permet la sélection d’embryons génétiquement sains pour leur transfert.

● La fécondation avec des cellules données — spermatozoïdes ou ovocytes.

Au cas où nous conseillerions ces options de traitement plus complexes au niveau procédural et plus coûteuses, nous étudions toujours l’ensemble de la procédure comme une équipe et nous vous expliquons tous les éléments dans leur ensemble.