CarrierTest je genetické vyšetření, které dokáže odhalit skryté mutace způsobující některá závažná genetická onemocnění u přenašečů (carriers), kteří jsou sami zdraví. Dva zdraví přenašeči stejné mutace mají až 25% pravděpodobnost přenosu genetické vady na své potomky (50 % jejich potomků bude zároveň také přenašečem dané vady). Genetický test kompatibility tak provádíme u ženy i muže ještě před přirozeným početím či v rámci úvodních vyšetření páru v asistované reprodukci.
Test genetické kompatibility páru, který může odhalit jinak zdravého přenašeče genetické choroby
V populaci je v průměru 1 ze 4 – 5 zdravých lidí přenašečem jedné nebo více mutací genu. V případě spojení s přenašečem stejné mutace dochází ke vzniku takzvaných recesivních genetických chorob, kdy je mutace v genech obou jedinců v páru. Jde o dědičné choroby, jako jsou například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, nesyndromová hluchota, α a β thallasemie, srpkovitá anémie, fenylketonurie, albinismus typu 1 a další. V některých případech se také jedná o syndromy tzv. fragilního X, kdy je přenašečem žena a nemoc se projevuje jen u potomků mužského pohlaví.
Pomocí metody CarrierTest dokážeme provést analýzu až 2 000 genů, které stojí za vznikem závažných genetických chorob. Do testu zahrnujeme i genové varianty, které mohou souviset s poruchami reprodukce či trombofilními stavy, a mohou tak odhalit i stupeň odezvy nebo rizika spojená s hormonální stimulací při IVF. Test genetické kompatibility je tak pro nás důležitým ukazatelem pro nastavení komplexní a plně individualizované IVF léčby.
CarrierTest — test genetické kompatibility | PFC
Genetický test kompatibility provádíme jednoduše odběrem krve. Výsledky jsou dostupné do 3 měsíců od odběru vzorku a vypovídají o přítomnosti či nepřítomnosti jedné nebo více klíčových mutací genu u každého z páru. Přenašečství všech existujících mutací nemůžeme ale nikdy vyloučit — minimální, “reziduální” riziko přenašečství tak vždy zůstává. Na základě výsledků ženy i muže pak určujeme genetickou kompatibilitu páru. Pokud jsou oba negativní, riziko se významně snižuje, jsou-li oba pozitivní, riziko se naopak významně zvyšuje, a to na 25 %, v případě, že je pozitivní jen jeden, je riziko nízké.
V případě odhalení genetické mutace u obou nebo jednoho z páru dokážeme v asistované reprodukci předejít přenosu choroby těmito způsoby:
● Preimplantační genetickou diagnostikou embryí z vlastních buněk — PGT‑M test, díky kterým můžeme vybrat geneticky zdravá embrya pro transfer
● Oplodněním dárcovskými buňkami — spermiemi či vajíčky
Pokud vám tyto procesně i finančně náročnější možnosti léčby navrhneme, vždy celý postup jako tým podrobně konzultujeme a vše vám v kontextu vysvětlíme.