Testare genetică Carrier | Prague Fertility Centre

Testare genetică Carrier 

Testarea genetică Carrier (sau CGT) este un test genetic complex care permite identificarea mutațiilor genetice latente care cauzează anumite boli genetice grave la purtătorii sănătoși. Doi purtători sănătoși ai aceleiași mutații au o șansă de până la 25% de a transmite anomalia genetică copilului lor (50% dintre descendenții lor vor fi, de asemenea, purtători ai anomaliei). Prin urmare, testul de compatibilitate genetică se efectuează atât la bărbați, cât și la femei, înainte de concepția naturală sau ca parte a consultației inițiale a unui cuplu care urmează un tratament de reproducere umană asistată medical (RUAM).

Vreau o consultație gratuită

Ce este testarea genetică Carrier?

Testarea genetică Carrier este un test de compatibilitate genetică destinat cuplurilor ce poate identifica un purtător al unei boli genetice care este, de altfel, sănătos.

În medie, 1 din 4 – 5 persoane sănătoase este purtătoare a uneia sau mai multor mutații genetice. Atunci când un purtător al unei mutații genetice se asociază cu un purtător al aceleiași mutații, pot apărea boli genetice cunoscute sub numele de boli recesive, în cazul în care mutația se găsește în genele ambilor parteneri ai cuplului. Printre acestea se numără boli ereditare precum fibroza chistică, atrofia musculară spinală (AMS), surditatea genetică non-sindromică, talasemia α și β, anemia falciformă, fenilcetonuria, albinismul de tip 1 și altele. În unele cazuri, acestea sunt, de asemenea, sindroame X fragil, în care purtătorul este de sex feminin, iar boala apare numai la urmașii de sex masculin.

Testul Carrier poate analiza până la 2.000 de tipuri de gene
responsabile de boli genetice grave. De asemenea, includem variante genetice ce pot fi legate de tulburări de reproducere sau de afecțiuni trombofilice și putem identifica gradul de răspuns sau riscurile asociate cu stimularea hormonală în cadrul tratamentului de FIV. Prin urmare, testul de compatibilitate genetică este un instrument esențial ce ne permite definirea unui tratament de FIV complet și deplin personalizat.

Cum se efectuează testarea genetică Carrier?

Testarea compatibilității genetice se realizează pur și simplu prin prelevarea unei probe de sânge. Rezultatele sunt disponibile în termen de trei luni de la prelevarea probei, ceea ce ne permite să identificăm dacă una sau mai multe mutații genetice majore sunt prezente în cadrul unui cuplu. Cu toate acestea, nu putem exclude niciodată prezența tuturor mutațiilor existente — există întotdeauna un risc minim, sau rezidual”, de transmitere. Compatibilitatea genetică a cuplului este determinată pe baza rezultatelor testelor ambilor parteneri. Dacă ambii parteneri sunt negativi, riscul scade considerabil; dacă ambii sunt pozitivi, riscul crește considerabil până la 25%; dacă doar unul dintre ei este pozitiv, riscul este scăzut.

În cazul în care o mutație genetică este detectată la ambii parteneri sau doar la unul dintre ei, reproducerea asistată poate preveni transmiterea bolii prin:

  • Diagnosticul genetic de preimplantare al embrionilor obținuți din propriile celule — testul PGT‑M, ce permite selectarea embrionilor sănătoși din punct de vedere genetic pentru transfer.
  • Fertilizarea cu celule donate — spermatozoizi sau ovule.

    În cazul în care vă recomandăm aceste opțiuni de tratament mai complexe din punct de vedere procedural și mai costisitoare, abordăm întotdeauna întregul tratament împreună ca o echipă și vă explicăm toate elementele în ansamblul lor.