Cos’è Carrier Screening?
Test di compatibilità genetica di una coppia che può rivelare un portatore sano di una malattia genetica.
Nella popolazione, in media, 1 persona sana su 4 – 5 è portatrice di una o più mutazioni genetiche. Nel caso di una connessione con un portatore della stessa mutazione, si verificano le cosiddette malattie genetiche recessive, quando la mutazione è nei geni di entrambi gli individui in una coppia. Si tratta di malattie ereditarie come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sordità non sindromica, la talassemia α e β, l’anemia falciforme, la fenilchetonuria, l’albinismo di tipo 1 e altre. In alcuni casi esistono anche le cosiddette sindromi dell’X fragile, quando il portatore è una donna e la malattia si manifesta solo nella prole maschile.
Utilizzando il metodo Carrier Screening, possiamo analizzare fino a 2.000 geni che sono alla base dello sviluppo di gravi malattie genetiche. Nel test includiamo anche varianti genetiche che possono essere correlate a disturbi riproduttivi o condizioni trombofiliche e quindi possono anche rivelare il grado di risposta o i rischi associati alla stimolazione ormonale durante la FIV (PMA). Per noi, il test di compatibilità genetica è quindi un indicatore importante per impostare un trattamento di FIVET complesso e completamente individualizzato.
