CarrierTest je genetski test koji može otkriti skrivene mutacije koje uzrokuju neke ozbiljne genetske bolesti kod zdravih nosilaca. Dva zdrava nosioca iste mutacije imaju do 25% šanse da prenesu genetski defekt na svoje potomstvo (50% njihovog potomstva će takođe biti nosioci datog defekta). Stoga sprovodimo test genetske kompatibilnosti i za muškarce i za žene pre prirodnog začeća ili kao deo početnih pregleda para u potpomognutoj reprodukciji.
Test genetske kompatibilnosti para koji može otkriti inače zdravog nosioca genetske bolesti
U populaciji, u proseku, 1 od 4 – 5 zdravih ljudi je nosilac jedne ili više genskih mutacija. U slučaju veze sa nosiocem iste mutacije nastaju takozvane recesivne genetske bolesti, kada je mutacija u genima obe jedinke u paru. To su nasledne bolesti kao što su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, urođena gluvoća, a i b talasemija, anemija srpastih ćelija, fenilketonurija, albinizam tip 1 i dr. U nekim slučajevima postoje i takozvani krhki Ks sindromi, kada je nosilac žena i bolest se manifestuje samo kod muških potomaka.
Koristeći CarrierTest metod, možemo analizirati do 2.000 gena koji stoje iza razvoja ozbiljnih genetskih bolesti. U test takođe uključujemo varijante gena koje mogu biti povezane sa reproduktivnim poremećajima ili trombofilnim stanjima, i na taj način takođe mogu otkriti stepen odgovora ili rizike povezane sa hormonskom stimulacijom tokom IVF. Za nas je test genetske kompatibilnosti važan indikator za uspostavljanje kompleksnog i potpuno individualizovanog tretmana vantelesne oplodnje.
Test genetske kompatibilnosti sprovodimo jednostavnim uzimanjem krvi. Rezultati su dostupni u roku od 3 meseca od prikupljanja uzorka i ukazuju na prisustvo ili odsustvo jedne ili više ključnih genskih mutacija u svakom od para. Međutim, nikada ne možemo isključiti prenošenje svih postojećih mutacija — minimalni, “rezidualni” rizik od prenošenja uvek ostaje. Na osnovu rezultata i žene i muškarca, onda utvrđujemo genetsku kompatibilnost para. Ako su oba negativna, rizik se značajno smanjuje, ako su oba pozitivna, rizik se značajno povećava na 25%, ako je samo jedan pozitivan rizik je nizak.
Ako se genetska mutacija otkrije kod oba ili kod jednog para, možemo sprečiti prenošenje bolesti na sledeće načine u potpomognutoj reprodukciji.
Ukoliko vam predlažemo ove proceduralno i finansijski zahtevnije opcije lečenja, uvek timski konsultujemo ceo postupak do detalja i sve vam objasnimo pre samog planiranja procesa lečenja