CarrierTest 

Что такое CarrierTest?

Тест на генетическую совместимость для пары, способный выявить наличие генетического заболевания у здорового в остальном человека

В среднем каждый 4 – 5 здоровый человек в популяции несет одну или несколько мутаций в гене. Когда носитель одной и той же мутации находится в паре с носителем другой мутации, возникают так называемые рецессивные генетические заболевания, при которых мутация находится в генах обоих индивидуумов в паре. Это такие наследственные заболевания, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, несиндромальная глухота, α и β‑талласемия, серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, альбинизм 1 типа и другие. В некоторых случаях это также так называемые синдромы хрупкости Х, когда носителем является женщина, а заболевание проявляется только у потомства мужского пола.

С помощью CarrierTest мы можем проанализировать до 2 000 генов, которые отвечают за серьезные генетические заболевания. Мы также включаем варианты генов, которые могут быть связаны с нарушениями репродуктивной функции или тромбофилическими состояниями, и можем выявить степень реакции или рисков, связанных с гормональной стимуляцией при ЭКО. Таким образом, генетический тест на совместимость является для нас важным показателем для создания комплексного и полностью индивидуализированного лечения ЭКО.

Как проводится CarrierTest?

Генетический тест на совместимость проводится путем простого забора крови. Результаты доступны в течение 3 месяцев после взятия образца и показывают наличие или отсутствие одной, или нескольких ключевых генных мутаций у пары. При этом никогда нельзя гарантировать полное исключение возможности переноса существующих мутаций — минимальный, ​“остаточный” риск переноса всегда остается. На основании результатов обследования женщины и мужчины мы определяем генетическую совместимость пары. Если оба отрицательны, риск значительно снижается; если оба положительны, риск значительно возрастает до 25%; если только один из них положителен, риск низкий.

Если генетическая мутация обнаружена у обоих или одного из пары, вспомогательная репродукция может предотвратить передачу заболевания следующими способами:

● Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов из собственных клеток — тест ПГТ‑М, благодаря которому мы можем отобрать генетически здоровые эмбрионы для переноса

● Оплодотворение донорскими клетками — спермой или яйцеклетками


В случае если мы предлагаем эти более сложные с технической и финансовой точки зрения варианты лечения, мы всегда консультируем вас всей командой и объясняем вам детали лечебного процесса в контексте.