Co je PGT‑M, PGT-SR a PGT‑A?
Současné pokročilé technologie genetické analýzy umožňují vyloučení genetických anomálií u embryí kultivovaných in vitro. V asistované reprodukci tak dokážeme vyšetřit embrya a předejít opakovaným selháním při uhnízdění (preimplantační genetický screening - PGT‑A test) nebo vyloučit přenos konkrétní genetické vady indikované v rodině páru (preimplantační genetická diagnostika — PGT‑M, PGT-SR testy).
Preimplantační genetická analýza embryí se stala důležitou součástí a nástrojem úspěšné asistované reprodukce. Jedná se ale zároveň o komplexní a citlivou problematiku, kterou řešíme s každým párem individuálně podle konkrétních indikací a situace. Díky přesným, vysoce citlivým technologiím (sekvenování nové generace NGS), dokážeme provést analýzu všech 23 párů chromozomů.
V rané fázi vývoje embrya rozlišujeme tři základní typy či zdroje genetických abnormalit:
- dědičné choroby způsobené poškozenými geny (PGT‑M test),
- nesprávný počet chromozomů vzniklý v průběhu dělení vajíček nebo spermií či během nesprávného dělení embrya (PGT‑A test),
- strukturální poruchy — přestavby chromozomu (PGT-SR test).
Kdy k metodám přistupujeme?
K PGT‑A a PGT-SR (genetickému screeningu) přistupujeme u párů s opakovaným selháním implantace, častými potraty, vysokou mírou mužského faktoru neplodnosti nebo nevysvětlitelnou neplodností. Díky moderní metodě sekvence genů jsme schopni odhalit mutace až v 99 % případů (Downův syndrom — trizomie 21, Edwardsův syndrom — trisomie 18, Patau syndrom — trisomie 13, Turnerův syndrom — monosomie X, Klinefelterův syndrom — gonozomální trisomie XXY a další). Preimplantační screening embrya může zvýšit šance na otěhotnění u indikovaných komplikovaných případů na zhruba 60 % a více.
PGT‑M (genetická diagnostika) je nutná u párů, v jejichž rodině je diagnostikována konkrétní genetická choroba, např. cystická fibróza, Marfanův syndrom či spinální-muskulární atrofie. Vliv PGT‑M na úspěšnost uhnízdění a vznik těhotenství se liší podle konkrétních zjištění a testování.
Jak metoda probíhá?
V obou případech je pro vyšetření nutná biopsie embrya, tedy invazivní zásah, kdy cca 6 – 10 buněk vyjmeme a zanalyzujeme. Po biopsii musíme embryo zamrazit až do získání výsledků (genetické testování tedy nedovoluje transfer čerstvého embrya), které známe do 4 – 5 týdnů od provedení zákroku. Biopsii vždy provádí seniorní zkušený embryolog.
Riziko některých genetických vad, například početních chyb v chromozomech, můžeme zároveň výrazně snížit i neinvazivně pomocí pokročilých laboratorních technologií, např. kontinuálním time-lapse monitoringem. Tato metoda nám umožňuje zachycení abnormálního dělení embrya, které vede k nerovnoměrnému rozdělení chromozomu (aneuploidii).
Hlavní výhody:
- testování zvyšuje šanci na otěhotnění a snižuje riziko potratu,
- snižuje také riziko narození dítěte s genetickou chorobou.
Preimplantační screening a diagnostika embryí je součástí našeho komplexního a individualizovaného přístupu ke každému jednotlivému páru. Pokud vám tyto procesně i finančně náročnější možnosti léčby (na základě vyšetření a anamnézy) navrhneme, vždy celý proces jako tým podrobně konzultujeme a vše vám v kontextu vysvětlíme.
Obraťte se na naše koordinátorky a sjednejte si konzultaci s lékařem.
